Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia
Nuestra informacion genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos de informacion o instrucciones los denominamos genes. Nuestros padres nos aportan la copia de cada individuo sobre esos genes, de igual manera que poseemos alrededor de unos 25.000 genes.
Cuando se produce una alteracion, por varias causas, en la documentacion genetica puede tener como fruto la aparicion de la enfermedad. Existen enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que muchas de estas copias de el gen esta alterada. Otras son sobre herencia recesiva, en otras palabras, que solo producen afectacion si se heredan las dos copias alteradas (la de el pater desplazandolo hacia el pelo la sobre la origen).
Se estima que Hay mas de 6.000 enfermedades causadas por una mutacion genetica hereditaria. Individuo sobre cada 300 recien nacidos padecera una alboroto genetica, estando la causa del 20% de estas muertes neonatales.
Aproximadamente cada alguno sobre nosotros somos portadores de unas 15 mutaciones recesivas. La mayoridad no somos conscientes de ello porque no encontrari?s una historia familiar sobre enfermedad, o nunca Existen sintomatologia al tratarse sobre una enfermedad recesiva. Lo cual quiere decir que un individuo padezca la indisposicion tiene que heredar el gen sobre los dos progenitores, lo cual supone un 25% de probabilidades en el caso de que sean portadores del gen.
En certeza nunca Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o inferior peligro sobre emitir una indisposicion genetica a su descendencia
El 80% de las padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. De ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion de 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos entre el primer caso sobre la parentela asi como la aparicion sobre uno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).
?Existe muchas modo sobre precaver esta transmision?
Lo que Hoy En Dia se puede hacer seria identificar a las parejas sobre riesgo, en donde ambos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas y no ha transpirado que puedan tener un vi?stago con esa enfermedad. Esto es lo que se denomina test de compatibilidad genetica con la pareja. En realidad nunca Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o inferior peligro sobre infundir una indisposicion genetica a su descendencia.
Para reconocer este peligro se desempenar un analisis hereditario sobre un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se realiza como consecuencia de la sola muestra sobre muerte o saliva. Segun la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese conjunto. Existen test que Posibilitan investigar un cantidad variable sobre enfermedades. La discrepancia sobre un test a otro es el nivel asi como tecnica de deteccion.
Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas Con El Fin De 220 enfermedades geneticas que un 30% de los pacientes eran portadores de una enfermedad severa desplazandolo hacia el pelo un 1.9% estaban en ceremonioso riesgo por ser ambos portadores del mismo gen.
?Quien se puede beneficiar del analisis?
Todo pareja con pretension reproductivo, parejas de de mi?s grande peligro hereditario o en los casos de recurrir a donacion de gametos porque, sobre esta manera, se aumentan los criterios sobre alternativa de la coleccion.
Es relevante recalcar que dichos test ademas poseen las limitaciones en la deteccion (si bien son bajas) desplazandolo hacia el pelo no se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas hipoteticos; sin embargo son una utensilio util Con El Fin De descubrir asi como conseguir reducir el peligro hereditario.
En cualquier caso, para un preferible asesoramiento e individualizacion nuestra consejo es personarse an una informe medica. En la Unidad sobre Reproduccion Moncloa podremos solventar todas tus dudas.
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